Mendelin iki irsiyyət qanunu

\=\

Erkəkciyin tozcuqları həmin çiçəyin dişiciyinə düşür və tozcuqdan çıxan sperma dişicikdəki yumurtanı mayalayır.* Mendel çarpaz tozlanma əldə etmək üçün bitkilərin erkəkciklərini yetkinləşib tozcuq istehsal etməzdən əvvəl qoparır və sonra həmin bitkinin üzərinə başqasının tozcuqlarını tökürdü (Şəkil 14.2). Yaranan ziqot inkişaf edib toxuma, yəni bildiyiniz noxudda yerləşən bitki embrionuna çevrilir. Bu metod Mendel-ə əldə olunan toxumun valideyn xəttini dəqiqliklə izləməyə imkan verirdi.

Mendel yalnız bənövşəyi və ağ çiçək rəngi kimi bir-birindən fərqlənən, iki tipli xarakterlər seçir və təcrübələri mütləq safqan sortlarla başlayırdı. Safqan bitki çoxsaylı nəsillər boyu özünü tozlama nəticəsində, özü ilə eyni olan balalar verən bitkidir. Məsələn, özünü tozlama ilə bütün bala nəsillərdə bönəvşəyi çiçəkli bitki törədən bənövşəyi çiçəkli bitkinin özü safqan sayılır.

Tipik Mendel təcrübəsi iki əks, safqan noxud çeşidinin (məsələn, ağ və bənövşəyi çiçəkli) cütləşdirilməsidir (Şəkil 14.2). İki saqfanın cütləşməsi və ya çarpazlanması hibridləşmə adlanır. Safqan valideynlər P nəsli (ing. parent valideyn), onların birinci nəsil hibrid balaları F1 nəsli (lat. filial oğul) adlanır. Bu F1 hibridlərin özlərini mayalaması, başqa sözlə, digər F1-lərlə çarpazlanması nəticəsində F2 nəsli əldə olunur. Mendel, adətən, bitkilərin əlamətlərini, ən azı, P, F1, F2 nəsilləri boyunca izləmişdir. Əgər o, F1 nəsli ilə kifayətlənsəydi, irsiyyət qanunauyğunluqları özünü göstərməyəcəkdi. Minlərlə genetik çarpazlamadan alınan F2 nəslinin kəmiyyət analizi alimə irsiyyətin fundamental prinsiplərini kəşf etməyə imkan vermişdir. Bu prinsiplərə bu gün ayrılma qanunu və əlamətlərin sərbəst paylanması qanunu adı verilir.

Əlamətlərin Ayrılması Qanunu
İrsiyyətin qarışma modeli doğru olsaydı, ağ və bənövşəyi rəngli çiçəklərə malik noxudların çarpazlanmasından əldə olunan hibridlər P nəsli fərdlərinin qarışmış əlaməti olan açıq bənövşəyi çiçəyə malik olmalı idilər. Mendel təcrübələri tamamilə fərqli nəticələr vermişdir: F1 fərdlərinin hamısı bənövşəyi çiçəkli valideynləri ilə eyni rəngdə çiçəyə malik idilər. Bəs ağ çiçəkli valideynin hibrid nəslə verdiyi genetik töhvəyə nə olmuşdu? İtmiş olsa idi, F1 bitkiləri F2 nəslində də yalnız bənövşəyi çiçəkli balalar törətməli idilər. Lakin Mendel F1 bitkilərinə öz-özünə və ya çarpaz tozlanma imkanı verdikdə, ağ çiçək əlaməti F2 nəslində yenidən ortaya çıxırdı.

Mendel çoxsaylı nümunələrlə işləyir və onların qeydiyyatını diqqətlə aparırdı. Yuxarıdakı təcrübənin F2 nəslində 705 bənövşəyi, 224 ağ çiçəkli bitki qeydə almışdı. Bu rəqəmlər, təxminən, üç bənövşəyiyə bir ağ nisbətinə uyğun gəlir (Şəkil 14.3). Mendel bu dataya əsaslanaraq, ağ çiçək irsiyyət faktorunun F1 nəslində itmədiyi, sadəcə bənövşəyi çiçək faktorunun varlığında, necəsə, gizləndiyi və ya örtüldüyü nəticəsini çıxarırdı. Mendel terminologiyasında bənövşəyi çiçək rəngi dominant əlamət, ağ çiçək rəngi isə, resessiv əlamət adlandırılır. Ağ çiçəkli bitkilərin F2 nəslində yenidən ortaya çıxması bu əlamət faktorunun F1 hibridlərində yan-yana durduğu bənövşəyi çiçək faktoru tərəfindən məhv edilmədiyi və ya seyrəldilmədiyinə dəlil idi. Bənövşəyi çiçək faktoru, sadəcə, ağ çiçək faktorunu gizlədirdi.

Bundan əlavə, Mendel hər biri açıqca fərqlənən iki əlamətə malik altı xarakter üzərində də eyni irsiyyət nəticələrini müşahidə etmişdir (Cədvəl 14.1). Məsələn, hamar toxumlu safqan noxud ilə qırışıq toxumlu safqan çarpazlandığında, bütün F1 hibridləri dominant toxum formalı əlamətə malik, yəni hamar toxumlu olurdu. F2 nəslində toxumların, təxminən 75%-i hamar 25%-i isə qırışıq, yəni Şəkil 14.3-də göstərildiyi kimi 3:1 nisbətində idi.

İndi isə, gəlin Mendel-in əlamətlərin ayrılması qanununu təcrübələr ilə necə əsaslandırdığına nəzər salaq. Bundan sonrakı səhifələrdə, Mendel-in istifadə etdiyi bəzi terminlərin əvəzinə modern terminlərdən istifadə edəcəyik (Məsələn, artıq Mendel-in “irsi faktor” ifadəsini deyil, “gen” sözünü istifadə edəcəyik.)

Mendel Modeli
Mendel noxud bitkiləri ilə apardığı çarpazlamalarda, F2 nəslində davamlı müşahidə etdiyi bu 3:1 nisbətini izah etmək üçün bir model inşa etmişdir. Bu modeli təşkil edən və sonuncusu ayrılma qanun olan 4 əlaqəli anlayış burada təsvir olunacaqdır.

Birinci anlayışa görə, irsi xarakter çeşidliliyini genin fərqli versiyaları ortaya çıxarır. Məsələn, noxudun çiçək rəngi geni iki versiyaya malikdir: bənövşəyi çiçək versiyası və ağ çiçək versiyası. Genlərin belə alternativ versiyaları allel adlanır. Günümüzdə elm bu anlayış ilə DNA və xromosom arasında əlaqəni təyin etmişdir. Gen xromosomun bəlli bir bölgəsi olan lokusda yerləşən nukleotid ardıcıllığıdır (Şəkil 14.4). Lokusun DNA ardıcıllığının bir qədər çeşidlilik göstərməsi mümkündür. İnformasiya tərkibindənki bu fərqlilik kodlanan proteinin funksiyasına təsir edə və beləcə, orqanizmin irsi xarakterlərini dəyişdirə bilir. Bənövşəyi rəng alleli və ağ rəng alleli noxud bitkisi xromosomunun çiçək rəngi lokusunda yerləşməsi mümkün olan DNA ardıcıllıqlarından ikisidir. Bənövşəyi çiçək allel ardıcıllığı bənövşəyi piqmentin istehsalına imkan yaradarkən, ağ çiçək allel ardıcıllığı piqment istehsal edə bilmir.

İkinci anlayışa görə, bir canlı hər bir xarakter üçün hər valideyndən bir ədəd olmaqla bir genin iki nüsxəsini, yəni iki allel miras alır. Çox maraqlıdır ki, Mendel bu nəticəyə xromosomların nəinki funksiyası, heç varlığından belə xəbəri olmadan gəmişdir. Diploid orqanizmin somatik hüceyrələri hər bir dəsti bir valideyndən alınmış iki xromosom dəstinə malikdir (Şəkil 13.4). Beləcə, homoloji xromosom cütünün hər birində bir ədəd olmaqla, bir genetik lokus diploid hüceyrədə ikiqat təmsil olunur. Mendel-in P nəsli safqan bitkilərində olduğu kimi, müəyyən bir lokusun iki alleli eyni ola, yaxud F1 hibridlərində olduğu kimi, bir-birindən fərqlənə bilir (Şəkil 14.4).

Üçüncü anlayışa görə, əgər iki lokusun iki alleli bir-birindən fərqlidirsə, dominant allel adlanan biri orqanizmin görünüşünü təyin edərkən, resessiv olan digəri orqanizmin görünüşündə heç bir əhəmiyyətli  fərq yaratmır. Müvafiq olaraq, Mendel-in bənövşəyi çiçəyə malik F1 bitkilərində bu əlaməti yaradan allel dominant ikən, ağ çiçək alleli resessivdir.

Mendel modelinin sonuncu və dördüncü anlayışı olan ayrılma qanuna görə, irsi xarakterin iki alleli qamet əmələ gəlmə prosesində bir-birindən ayrılır və fərqli qametlərə düşür. Nəticədə, yumurta və ya sperma qameti istehsal edən orqanizmin somatik hüceyrəsindəki iki alleldən yalnız birini əldə edir. Xromosom cinsindən ifadə edildikdə, bu ayrılma meyozda, homoloji xromosom cütünün surətlərinin fərqli qametlərə paylanması deməkdir (Şəkil 13.7). Orqanizmin bəlli bir xarakter baxımından eyni allellərə malik olması halında, bütün qametlərin eyni allelə sahib olacağını unutmayın. Bir canlının balasına ötürə biləcəyi tək allel bu olduğu üçün, yeni nəsil hər zaman valideynlərinə bənzəyəcəkdir. Bu, bitkilərin safqan xassəsini izah edir. Ancaq F1 hibdridlərində olduğu kimi, bir-birindən fərqlənən \=\

\=\deməli bilinməyən bitki dominant allel baxımından homoziqotdur, çünki Pp × pp çarpazlanmasının bütün məhsulu Pp fərdləri olur. Əgər yeni nəsildə bənövşəyi fərdlərlə yanaşı ağ fərdlər də çıxırsa, deməli bənövşəyi rəngli valideyn heteroziqotdur. Belə ki, Pp × pp çarpazlanmasından 1:1 fenotip nisbətində balalar çıxması gözlənilir. Bilinməyən genotipli bir orqanizmi resessiv homoziqot fərd ilə çarpazlamaq birincisinin genotipini aydınlaşdırmağa kömək etdiyi üçün analitik çarpazlama adlanır. Bu metod Mendel tərəfindən qurulmuşdur və bu gün də genetiklər tərəfindən istifadə edilir.

Sərbəst Paylanma Qanunu
Mendel ayrılma qanununu çiçək rəngi kimi tək bir xarakter ilə apardığı təcrübələr əsasında irəli sürmüşdür. Alimin istifadə etdiyi F1 balaların bütün safqan valideynləri monohibrid, yəni çaprazlamalarda izlənən, spesifik bir xarakter baxımından heteroziqot idilər. Belə heteroziqotların çarpazlanmasına monohibrid çarpazlama deyilir.

Mendel irsiyyətin ikinci qanununu toxum rəngi və forması kimi iki xarakteri eyni zamanda izləyərək əldə etmişdir. Noxudlar (noxud bitkisinin toxumu) sarı və ya yaşıl, hamar və ya qırışıq ola bilir. Mendel təkxarakterli çarpazlamalara əsasən, sarı rəng allelinin (Y) dominant, yaşıl rəng allelinin (y) isə, resessiv olduğunu bilirdi. Toxum forması xarakteri baxımından hamarlıq allelinin (R) dominant, qırışıqlıq allelinin (r) isə, resessiv olduğu ona məlum idi.

Hər iki xarakter baxımından bir-birindən fərqlənən

iki safqan noxudun çarpazlanmasını götürək. Məsələn, sarı, hamar toxumlu bitki (YYRR) ilə yaşıl, qırışıq (yyrr) bitki arasındakı çarpazlanma. F1 fərdləri dihibrid, yəni çarpazlamada izlənən iki xarakter baxımından heteroziqot (YyRr) olacaqdır. Bəs bu iki xarakter balalara bir bağlama içindəmi ötürülür? Başqa sözlə, Y və R allelləri bütün nəsillər boyu yan-yanamı qalır, yoxsa toxumların rəng və formaları müstəqil şəkildə ötürülür? Şəkil 14.8-də göstərilən dihibrid çarpazlama, yəni iki F1 dihibridin çarpazlanması bu iki hipotezdən hansının doğru olduğunu təyin edir.

Hansı hipotezin doğru olmasından asılı olmayaraq, YyRr genotipinə malik F1 bitkiləri sarı, hamar

toxum dominant fenotipini sərgiləyir. Təcrübənin açar mərhələsi F1 bitkiləri özlərini tozladığında ortaya çıxan F2 nəslidir. Əgər hibridlər allellərini P nəslindən aldıqları kombinasiya ilə ötürmək məcburiyyətindədirsə, o zaman F1 hibridləri yalnız iki tip qamet istehsal etməlidir: YR və yr. Şəkil 14.8-in sol tərəfində göstərildiyi kimi, bu "asılı paylanma" hipotezinə görə, F2 nəslinin fenotip nisbəti eynilə monohibrid çarpazlamada olduğu kimi 3:1 olmalıdır:

\=\fig

Əks hipotezə görə isə, bu allel cütlükləri müstəqil şəkildə ötürülür. Başqa sözlə, hər bir qametə hər gen üçün bir allel düşdüyü müddətcə, genlərin qametlərə mümkün olan bütün kombinasiyalarda paylanacağı təxmin olunur. (Şəkil 13.11). Yuxarıdakı nümunədə, F1 bitkisi eyni miqdarda 4 tip qamet istehsal etməlidir: YR, Yr, yR və yr. F2 nəslində dörd tip sperma ilə dörd tip yumurta allellərin birləşə biləcəyi bərabər ehtimallı, 16 (4×4) fərqli kombinasiyada qovuşa bilər (Şəkil 14.8, sağ tərəf). Bu kombinasiyalar nəticəsində 4 fenotip sinfi 9:3:3:1 nisbətində ortaya çıxır: 9 sarı hamar, 3 yaşıl hamar, 3 sarı qırışıq və 1 yaşıl qırışıq)

\=\fig

Mendel çarpazlamaları bitirib F2 fərdlərini sinifləndirdiyində, nəticələri təxmin olunan 9:3:3:1 fenotip nisbətinə yaxın çıxmışdı. Bu data bir genin allellərinin başqa bir genin allellərindən müstəqil şəkildə qametlərə paylandığı hipotezini dəstəkləyir. Məsələn, yuxarıdakı toxum rəngi geni ilə toxum forması geni.

Mendel əlindəki 7 noxud xarakterini müxtəlif dihibrid kombinasiyalar ilə sınaqdan keçirmiş və F2 nəslində hər zaman 9:3:3:1 fenotip nisbətini əldə etmişdir. Bu nəticə monohibrid çarpazlamanın 3:1 fenotip nisbəti ilə uyğundurmu? (Şəkil 14.5). Bu sualın cavabı üçün formaya fikir vermədən sarı və yaşıl noxudları sayıb nisbəti hesablamaq lazımdır. Dihibrid təcrübələr sərbəst paylanma qanun üçün əsas təşkil edir. Sərbəst paylanma qanununa görə, qamet əmələgəlməsi zamanı iki və daha çox gen müstəqil şəkildə paylanır, yəni verilən hər hansı allel cütü başqa hər hansı allel cütündən asılı olmadan qametlərə paylanır.

Bu qanun yalnız fərqli xromosomlar (yəni homoloji olmayan xromosomlar) üzərində yerləşən genlərə (allel cütləri), yaxud eyni xromosomun çox uzaq bölgələrində yerləşən genlərə tətbiq olunur. Bu mövzu Başlıq 15.3-də, allelləri birlikdə ötürülməyə meylli, bir-birinə yaxın yerləşən genlərin mürəkkəb irsiyyəti izah olunarkən daha detallı müzakirə olunacaq. Mendel-in seçdiyi bütün noxud xarakterləri ya fərqli xromosomlarda yerləşir, ya da eyni xromosomun uzaq nöqtələrində yerləşirdi. Bu hal onun çoxxarakterli noxud çarpazlama təcrübələrini izah edə bilməsinə çox kömək etmişdir. Bu fəslin növbəti səhifələrində müzakirə olunan bütün nümunələr fərqli xromosomlar üzərində yerləşən genlərə aiddir.

Yoxlama 14.1
\=\

Yoxlama Cavabları
\=\

Qaynaq
Campbell Biologiya, Fəsil 14, səhifə x\, versiya x\, il\